Sistinüri Nedir?
Sistinüri, sistin adı verilen baminoasitin ince bağırsak ve böbrekte taşınmasındaki bir bozukluk nedeniyle idrar ile atılmasıdır. Sisteinin taşınmasını sağlayan proteinleri kodlayan SLC3A1 ve SLC7A9 adı verilen genlerdeki bozukluk (mutasyon) sonucu sistinüri hastalığı ortaya çıkar. SLC3A1 genindeki mutasyon otozomal resesif, SLC7A9 genindeki mutasyon ise otozomal dominant olarak geçiş gösterir. Sistin idrarda zor eriyen bir maddedir. Bu yüzden böbrekte birikerek taş oluşumuna neden olur.
Sistin Taşı Nedir?
Sistin taşları, kalsiyum taşı gibi, ürik asit taşı gibi bir tür böbrek taşıdır. İdrar içinde erimiş halde bulunan minerallerin değişik nedenlerden dolayı bir araya gelerek çökmesi sonucu böbrek taşı oluşur. Çöken mineralin cinsine göre böbrek taşları değişik isimler alır. Sistin taşları, sistin adı verilen maddeden oluşur. Sistin, sistinüri denilen bir bozukluk sonucunda idrarda artış gösterir. Sistinüri, ailesel geçiş gösteren bir hastalıktır. Sistin taşları çeşitli büyüklüklerde olsa da, genellikle büyük olma eğilimindedir. Bu taşların bazen böbreklere ve idrar yollarına zarar vermemesi için ameliyat ile çıkarılması gerekir.
Sistinüri Nedir?
Sistin bir amino asittir. Aminoasitler, proteinlerin temel yapı taşlarıdır. Bir araya gelerek proteinleri oluştururlar. İdrarda normalde sistin bulunmaz. İdrarda sistin olmasına ve birikmesine sistinüri adı verilir. Bunun nedeni, böbreklerdeki kanalcıklardan sistin emilimini sağlayan genlerdeki bir bozukluktur. Bu bozukluk sonucu sistin geri emilemez ve idrara geçer. İdrara geçen sistin, burada birikerek taş oluşumuna neden olur. Sistinüri, tüm yaş gruplarında görülebilir. Hastalık ailesel olarak geçer.
Sistin Taşı Belirtileri Nelerdir?
Sistin taşlarının belirtileri tıpkı diğer böbrek taşları gibidir. Onlardan bir farkı yoktur. Bu belirtiler şunlardır;
- İdrar sırasında ağrı ya da yanma
- Mide bulantısı ve/veya kusma
- İdrarda kan
- Sırtın yan tarafında (böbreğin olduğu tarafta) ağrı
- Kasık ya da karın alt kısmında ağrı
Bazen sistin taşı, idrar kanalında tıkanıklığa neden olarak idrar yolu enfeksiyonu oluşumuna neden olabilir. Sistin taşları, diğer böbrek taşı türlerinden daha büyük olma eğilimindedir. Bu yüzden idrar yolu enfeksiyonuna neden olabilir.
Sistin Taşı Nasıl Anlaşılır?
- Sistin taşları da diğer böbrek taşları gibi yan ağrı, idrar yaparken yanma, acıma, idrarda kan gibi belirtilere neden olur.
- Bilgisayarlı tomografi en iyi görüntüleme yöntemidir. Ultrason da kullanılabilir. Sistin taşı röntgen filmleri ile çok net görülmez. Sistin taşları, diğer böbrek taşlarından daha büyük olma eğilimindedir.
- Ailede sistin taşı öyküsünün olması, sistin taşını akla getirmelidir. Sistinüri ailesel geçiş gösteren bir durum olduğundan, ailede sistin taşı olması kişilerde de sistin taşının olma ihtimalini akla getirmelidir.
- İdrarda yapılan sodyum siyanid-nitroprussid testi tarama testi olarak kullanılabilir.
- Kesin tanı çıkarılan ya da düşürülen taşın kimyasal analizi ile mümkün olur. Taş, analiz edilmek üzere laboratuvara gönderilir ve taşın kimyasal yapısı belirlenir.
Sistin Taşı Nasıl Tedavi Edilir?
Sistin taşlarını tedavi etmenin en iyi yolu, taşların oluşumunu engellemektir. Bol sıvı tüketmek ve diyetteki tuz (sodyum) miktarını azaltmak, sistin taşlarının oluşmasını önlemeye yardımcı olabilir. Ayrıca idrarı alkalize etmek için bazı ilaçlar kullanılmaktadır. Bütün bunlar, sistinin birikerek taşa dönüşmesini önlemeye yardımcı olabilir. Sistinüri kalıtsal bir durumdur ve bu kişiler yaşamları boyunca taş oluşturabilir.
Hayvansal proteinler açısından fakir diyet
Hayvansal proteinler içerisinde metyonin bulunmaktadır. Bu vücutta sistine dönüşür. Bu yüzden hayvansal proteinler kısıtlanmalıdır. Hayvansal proteinlerden zengin gıdalar idrar pH’ını asidik hale getirir. Asidik idrarda sistin daha az çözünür. Hayvansal proteinlerin kısıtlanması ile hem vücutta sistin üretimi azalır hem de idrar alkali hale gelir. Böylece sistin atılımı daha kolay olur.
Diyette tuz tüketiminin azaltılması
Tuz alımının kısıtlanması ile idrarda sistin atılımı azaltır ve böylece taş oluşumu önlenir. Günlük tuz tüketiminin 6 gramın (2.5 g sodyum) altında olması tavsiye edilir.
Kilo verme sistin taşı oluşum riskini azaltır
Kilo artışı ile idrar pH’ı arasında ters bir ilişki vardır. Şişman kişilerin idrarları daha asidiktir. Sistin asidik idrarda daha az çözünür. Yani asidik idrar, sistin taşı için daha uygundur. Kilo veren kişilerde idrar pH’ı artar ve sistin taşının oluşumu azalır.
İlaç tedavisi ile sistin taşı
Burada amaç sistinin idrardaki miktarının azaltılması ve çözünürlüğünün artırılmasıdır. İdrarın asidik olması durumunda, sistin çözünemeyeceği için kristaller şeklinde çöker. Bu yüzden idrarı alkali hale getirmek için potasyum sitrat ve sodyum bikarbonat kullanılır. Amaç idrar pH’ını 7-7.5 arasında tutmaktır.
Penisillamin ve alfa merkaptopropionil glisin- tiopronin gibi maddeler, sistini sisteine çevirir. Sistein, sistine göre idrarda daha fazla eriri. Bu ilaçlardan Tiopronin, penisillamine göre daha az yan etkiye sahiptir. Yine hipertansiyon tedavisinde kullanılan bir ilaç olan kaptopril, sistine bağlanarak onun atılımını kolaylaştırır.
Cerrahi tedavi
Eğer sistin taşı oluşmuşsa tedavide taşın cerrahi olarak çıkarılması gerekebilir. Küçük taşlar kendiliğinden düşebilir. Eğer taşlar büyükse ve dışarı çıkartılmazlarsa zamanla böbreklere zarar verebilirler. Böbreği tıkayarak idrarın vücuttan dışarı çıkmasını engelleyebilir ve ağrıya neden olabilir. Taşı çıkarmak için kullanılan yöntemler şunlardır;
- Üretra adı verilen idrar kanalından, ucunda küçük bir kamera bulunan esnek bir alet ile girilerek taş bulunur ve kırılır.
- Taşın yüksek frekanslı ses dalgalarıyla (şok dalgaları) parçalanmasını sağlamak. Bu tedavide taş, daha küçük parçalara bölündükten sonra idrar ile vücuttan atılır.
- Sırtta küçük bir kesi yapılarak, taşı çıkarmak için böbreğe bir tüp yerleştirir. Buradan böbreğe ulaşılır ve taşlar kırılarak dışarı alınır.
Sistin Taşları Önlenebilir Mi?
Sistinüri, önlenemeyen kalıtsal bir durumdur. Ancak bol sıvı tüketerek, diyetteki sodyum miktarını azaltarak sistin taşlarının oluşumu önlenebilir. Sağlıklı bir diyet ve bol sıvı, gelecekte sistin taşlarının oluşumunu azaltabilir.
Prof.Dr. Yusuf Özlem İlbey
4 Responses
Benim 4 yaşındaki kızımda böbrek taşı var büyük ihtimallae sistin taşı yakın azmnda da perkutan ameliyatı önerildi aylardır idarra yolu enfeksiyonu ve ateşle mücadele ediyoruz diyelim ki ameliyatla temizlendi taşlar yine enfeksiyon tekrarlarını hocam ve taşların olusmama sinicn uygun beslenme şekli ve ilaçlarla onlenebilirmi
Geçmiş olsun. Öncelikle ameliyat ile çıkarılan taşların analizini yaptırın ve taşın cinsini öğrenir. Sistin taşlarının tedavisinde ürolog, nefrolog ve diyetisyen kontrolünde olmak gerekir. İlaç tedavisinin yanında mutlaka bazı yaşam tarzı değişiklikleri yapılmalı ve diyet tedavisi de uygulanmalıdır. Sıvı alımı artırılmalı, tuz kısıtlanmalı, çok fazla hayvansal protein tüketilmemeli ve idrarın pH derecesi artırılmalı yani alkali yapılmalıdır.
Hocam merhabalar benim 24 yasinda bir oglum var biz bebeklukten beri sistinüri tanisi ile eskisehir osmangazi üniversitesi tıp fakültesi nde takip ediliyoruz. Tiopronin etken maddeli Captimer 100 mg veya tihiola 100 mg tablet kullanıyorduk 20 sene kullandık. Ancak artık bunu devlet sgk karşılamıyor bu ilaci alamıyoruz. Bunun başka bir muadili var midir? Allah rizasi icin bize yardimci olur musnuz?
Etken maddesi tiopronin olan Captimer muadili olan ilaçlar Acadion 250 mg, ve Thiola 100 mg. Bildiğim kadarıyla bu ilaçlar SGK tarafından karşılanmakta idi, ama güncel durumu bilmiyorum.