Sertoli Cell Only Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Sertoli Cell Only Sendromu , erkeklerde sperm üretiminin olmaması veya çok az olması durumudur. SCO’nun nedenleri, genetik ve çevresel faktörlerin etkisiyle gelişebilir. Bu sendromun başlıca iki temel nedeni şunlardır:

Konjenital (Doğuştan) Nedenler

Konjenital (doğuştan) SCO, fötal gelişim sırasında ortaya çıkar ve genellikle primitif germ hücrelerinin testislere düzgün şekilde göç etmemesi veya bu hücrelerin hayatta kalamaması sonucu gelişir. Bu durumun en yaygın genetik nedeni, Y kromozomu mikrodelesyonlarıdır. Y kromozomu üzerinde meydana gelen küçük genetik kayıplar, testislerdeki germ hücrelerinin gelişmesini engelleyebilir. Konjenital SCO, doğuştan gelen genetik bozukluklar ve embriyonik gelişim sırasında meydana gelen hatalarla ilişkilidir.

Sonradan Oluşan Nedenler

Akiz SCO, doğuştan olmayan ve çevresel faktörlerden kaynaklanan durumları ifade eder. Bu nedenler şunlardır:

• İnmemiş Testis (Krizorkidizm): Testislerin karın bölgesinde ya da kasık kanalında kalması, testislerin düzgün bir şekilde gelişmesini engeller ve SCO’ya yol açabilir.
• Radyasyon: Yüksek dozda radyasyona maruz kalma, testislerdeki hücrelerin zarar görmesine ve sperm üretiminin bozulmasına neden olabilir.
• Kimyasal ve Sitotoksik İlaçlar: Kanser tedavisi gibi bazı tedavi süreçlerinde kullanılan ilaçlar, testislerdeki hücrelere zarar verebilir ve sperm üretimini engelleyebilir.
• Viral Enfeksiyonlar: Mumps (kabakulak) gibi bazı viral enfeksiyonlar, özellikle ergenlik dönemindeki erkeklerde testislere zarar verebilir ve SCO’ya yol açabilir.

Genetik Yatkınlık

Bazı durumlarda, genetik analizler normal olabilir, ancak SCO’nun gelişimine yatkınlık taşıyan bazı genetik faktörler bulunabilir. SCO’nun nedeni her zaman net bir şekilde belirlenemeyebilir ve multifaktöriyal bir etkiye sahip olabilir. Bu durumda, genetik faktörlerin yanı sıra çevresel etmenler de hastalığın gelişiminde rol oynar.

Sonuç olarak, Sertoli Cell Only Sendromu’nun nedenleri, genetik bozukluklar, çevresel faktörler ve testis gelişimindeki aksaklıklarla ilişkilidir. Her vakada farklı nedenler etkili olabilir ve tedavi süreci bu faktörlere göre şekillenir.

Sertoli Cell Only Sendromu Belirtileri

Sertoli Cell Only Sendromu, erkeklerde sperm üretiminin yokluğu veya çok sınırlı olduğu bir durumdur. Bu sendromda, testislerde sadece Sertoli hücreleri bulunur, ancak sperm üretimi için gerekli olan germ hücreleri yoktur. SCO’nun belirtileri, genellikle erkek kısırlığı ile ilişkilidir ve doğrudan görünür fiziksel semptomlar çoğu zaman yoktur. Ancak bazı belirgin klinik özellikler şunlardır:

Azoospermi (Sperm Bulunmaması)

SCO’nun en belirgin belirtisi azoospermi yani semen örneğinde hiç sperm bulunmamasıdır. Erkeklerde kısırlık başvurusuyla yapılan sperm analizlerinde, SCO tanısı genellikle ilk kez bu şekilde fark edilir.

Testis Boyutlarında Küçülme

Bazı SCO hastalarında testis boyutları, normalden küçük olabilir. Testislerin küçük olmasının nedeni, testislerde spermatogenez (sperm üretimi) olmaması ve seminifer tübüllerdeki bozulmalardır. Ancak, testis boyutları her zaman küçük olmayabilir, bazen normal boyutlarda da olabilir.

Yüksek FSH Düzeyleri

SCO hastalarında genellikle FSH (folikül uyarıcı hormon) seviyeleri yükselmiştir. Yüksek FSH, testislerin düzgün bir şekilde çalışmadığını ve sperm üretiminin uyarılması için vücudun daha fazla FSH üretmeye çalıştığını gösterir. FSH seviyesinin yüksekliği, spermatogenezdeki eksikliği ve testis fonksiyonlarındaki bozukluğu yansıtır.

Normal Testosteron ve LH Düzeyleri

SCO’da, testosteron ve LH (luteinize edici hormon) seviyeleri genellikle normaldir, çünkü bu hormonlar testislerdeki Sertoli hücrelerinin çalışmasını etkilemez. Bu durum, genellikle fenotipik olarak normal bir erkek yapısının korunmasına neden olur ve androjenizasyonda bir bozukluk gözlemlenmez.

Fiziksel ve Fenotipik Belirtiler

Çoğu SCO hastasında, fiziksel olarak herhangi bir belirgin anormallik yoktur. Erkekler genellikle normal virilizasyona sahiptir; yani, ergenlik dönemi sırasında erkeklik özellikleri (ses kalınlaşması, vücut kıllanması vb.) gelişir. Testosteron seviyelerinin normal olması, bu özelliklerin bozulmamasına neden olur.

Kısırlık (İnfertilite)

SCO’nun en belirgin belirtisi, çocuk sahibi olamama yani kısırlıktır. Erkeklerin semen örneğinde hiç sperm bulunmaması nedeniyle doğal yollarla çocuk sahibi olma olasılığı yoktur. Ancak, bazı vakalarda düşük seviyelerde spermatogenez (sperm üretimi) tespit edilebilir ve tüp bebek gibi yardımcı üreme teknikleri ile gebelik sağlanabilir.

Y Genetik Bozukluklarına Bağlı Belirtiler

SCO’nun bazı vakalarında, Y kromozomu mikrodelesyonları bulunabilir. Bu durumda, genetik testler ve araştırmalar yapılabilir. Y kromozomunda meydana gelen bu küçük genetik kayıplar, sperm üretiminin olmamasına yol açabilir. Y kromozomu mikrodelesyonları, aynı zamanda bazı genetik hastalıklarla ilişkilendirilebilir, bu da ailevi kısırlık riskini artırabilir.

Sonuç olarak; Sertoli Cell Only Sendromu genellikle belirgin dışa yansıyan fiziksel semptomlara yol açmaz. Azoospermi ve kısırlık en yaygın belirtiler olup, testis boyutlarında küçülme ve hormon seviyelerinde bozukluklar da gözlemlenebilir. Genetik nedenler ve testis biyopsisi, kesin tanı için önemli rol oynar. SCO’da, hormon düzeylerinde normalde olduğu gibi fiziksel virilizmde de bir anomali görülmez.

 Sertoli Cell Only Sendromu Tanısı

Sertoli Cell Only Sendromu tanısı, klinik bulgular, laboratuvar testleri ve testis biyopsisi ile konur. Bu sendromda, testislerde sadece Sertoli hücrelerinin bulunması, ancak sperm üretimi için gereken germ hücrelerinin olmaması karakteristiktir. Tanı süreci şu adımları içerir:

Klinik Değerlendirme

SCO genellikle azoospermi (semen örneğinde sperm bulunmaması) ile kendini gösterir. Bu durum, bir erkeğin kısırlık nedeniyle başvurduğu bir üreme sağlık uzmanı tarafından fark edilir. SCO, genellikle normal virilizasyon ve fenotipik olarak normal erkek yapısına sahip bireylerde görülür. Testis boyutları küçükten normal seviyelere kadar değişebilir, ancak çoğu vakada testislerin boyutları genellikle daha küçüktür.

Laboratuvar Testleri

• Sperm Analizi: SCO, genellikle semen örneğinde hiç sperm bulunmaması (azospermi) ile teşhis edilir. Ancak, bazı vakalarda fokal SCO varlığında, testis biyopsisi ile sperm hücrelerinin bulunması mümkündür.
• FSH, LH ve Testosteron Düzeyleri: SCO olan erkeklerde, FSH (folikül uyarıcı hormon) seviyeleri genellikle yükselmiştir. Bu, testislerin düzgün şekilde çalışmaması ve sperm üretimi için uyarılmaya çalışılması sonucu meydana gelir. LH ve testosteron seviyeleri genellikle normaldir, çünkü bu hormonlar testislerdeki Sertoli hücrelerinin çalışmasını etkilemez.
• İnhibin-B Düzeyleri: Inhibin-B, sperm üretimini kontrol eden bir hormondur ve SCO vakalarında genellikle düşük seviyelerde bulunur.

Testis Ultrasonu

Testis ultrasonu, testislerdeki yapısal değişiklikleri incelemek için kullanılabilir. SCO olan hastalarda, testis ultrasonunda genellikle testislerin homojen olmayan yapısı ve seminifer tübüllerdeki bozulmuş yapı gözlemlenir.

Testis Biyopsisi

SCO tanısının kesin konulabilmesi için testis biyopsisi yapılması gereklidir. Bu işlemde, testislerden doku örnekleri alınarak mikroskop altında incelenir. SCO tanısı, seminifer tübüllerde yalnızca Sertoli hücrelerinin bulunduğu ve germ hücrelerinin (sperm üretimi için gerekli hücreler) tamamen eksik olduğu görülmesiyle konur. Biyopsi, fokal SCO olasılığını da göz önünde bulundurarak dikkatle analiz edilmelidir, çünkü bazı tübüllerde çok az miktarda sperm bulunabilir.

Genetik Testler

SCO’nun genetik kökenlerini araştırmak için Y kromozomu mikrodelesyonları gibi genetik testler yapılabilir. Y kromozomu üzerindeki mikrodelesyonlar, sperm üretiminin olmamasına yol açabilir. Bu nedenle, SCO tanısı konan erkeklerde genetik testler, ailevi kısırlık öyküsünün değerlendirilmesinde ve tedavi seçeneklerinin belirlenmesinde yardımcı olabilir.

Sonuç olarak, Sertoli Cell Only Sendromu tanısı, genellikle semen analizi, hormon testleri, testis biyopsisi ve gerektiğinde genetik testler ile konulur. Bu süreç, doğru tedavi ve uygun üreme seçeneklerinin belirlenebilmesi için önemlidir.

Sertoli Cell Only Sendromu tedavisi, hastanın durumuna göre belirlenir, ancak şu an için kesin bir tedavi bulunmamaktadır. SCO’nun tedavisi, esasen yardımcı üreme tekniklerine dayanır, çünkü bu sendromda sperm üretimi ya çok azdır ya da tamamen yoktur. SCO’nun tedavisinde kullanılan başlıca yaklaşımlar şunlardır:

Yardımcı Üreme Teknikleri (Tüp Bebek ve Mikroenjeksiyon)

SCO’nun tedavisinde en etkili yöntemlerden biri testiküler sperm ekstraksiyonu (TESE) işlemidir. Bu işlemde, testislerden doğrudan sperm hücreleri alınır ve tüp bebek tedavisinin bir parçası olarak mikroenjeksiyon (ICSI) yöntemiyle kadının yumurtasına enjekte edilir. Eğer testislerde sperm hücreleri bulunabilirse, bunlar saklanabilir (dondurulabilir) ve daha sonra kullanılarak gebelik sağlanabilir.

• Fokal SCO durumunda, bazı seminifer tübüllerinde sınırlı miktarda sperm üretimi olabilir. Bu hastalarda, biyopsi ile sperm hücreleri tespit edilebilir ve dondurulup saklanarak tüp bebek tedavisi için kullanılabilir.
• Komplet SCO durumunda ise, sperm üretimi yoktur ve bu hastalar için TESE ve ICSI yöntemiyle sperm elde edilmesi mümkün değildir.

Hormon Tedavisi

SCO’nun tedavisinde hormon tedavisi genellikle etkili değildir. SCO, testislerdeki Sertoli hücrelerinin normal işlevini sürdürmesiyle birlikte germ hücrelerinin gelişmemesi nedeniyle oluşur. Testosteron, LH (luteinize edici hormon) ve FSH (folikül uyarıcı hormon) düzeylerinin normal ya da yüksek olmasına rağmen, hormon tedavileri genellikle sperm üretimini geri getiremez. Bununla birlikte, bazı durumlarda testis fonksiyonlarını iyileştirmek için hormon tedavileri denenmiş olabilir, ancak bu tedavilerin başarı oranı düşüktür.

Genetik Danışmanlık

Sertoli Cell Only Sendromu’nun bazı vakalarında, Y kromozomunda mikrodelesyonlar tespit edilebilir. Y kromozomu mikrodelesyonları, sperm üretiminde ciddi azalmaya yol açabilir. SCO tanısı almış bireylere genetik danışmanlık sağlanarak, ailevi kısırlık riski hakkında bilgi verilebilir ve tedavi sürecinde yönlendirici olabilir. Ayrıca, çocuk sahibi olma şansı, genetik bozukluklar taşıyan bireyler için IVF (in vitro fertilizasyon) gibi tedavi seçenekleriyle artırılabilir.

Psikolojik Destek ve Danışmanlık

Sertoli Cell Only Sendromu, erkeklerde kısırlığa yol açtığı için, hastaların psikolojik olarak etkilenmesi olasıdır. Kısırlık, bireylerin psikolojik sağlıklarını olumsuz yönde etkileyebilir. Bu nedenle, SCO tanısı almış bireylere psikolojik destek ve danışmanlık verilmesi, tedavi sürecinin önemli bir parçası olabilir.

Yükseltilmiş Fertilizasyon Başarı Şansı

SCO tanısı konmuş hastalarda, spermatogenez (sperm üretimi) neredeyse tamamen yoktur, ancak bazı vakalarda düşük seviyelerde sperm üretimi olabilir. Bu durumda, mikroenjeksiyon (ICSI) yoluyla sperm kullanılarak tüp bebek tedavisi ile gebelik elde edilme şansı vardır. Ancak, sperm bulma oranı çok düşüktür ve başarı şansı her durumda garantili değildir.

Sertoli Cell Only Sendromu tedavisinde net bir tedavi yöntemi yoktur, ancak yardımcı üreme teknikleri, özellikle testiküler sperm ekstraksiyonu ve mikroenjeksiyon (ICSI) ile bu hastaların çocuk sahibi olma şansı artırılabilir. Hormon tedavisi genellikle etkili değildir ve tedavi süreci genetik danışmanlık ve psikolojik destekle desteklenebilir.

Sonuç

Sertoli Cell Only Sendromu, genellikle erkek kısırlığına yol açan, testislerde sadece Sertoli hücrelerinin bulunduğu bir durumdur. Bu sendromda, sperm üretimi yoktur ya da çok sınırlıdır. Çoğu hasta, kısırlık nedeniyle başvurur ve azoospermi (semen örneğinde sperm bulunmaması) en belirgin belirtisidir. Testis boyutları genellikle küçük olabilir, ancak bazı vakalarda normal boyutlarda da olabilir. Hormonal testlerde, FSH seviyeleri yüksek; testosteron ve LH seviyeleri ise genellikle normaldir. SCO’nun kesin tanısı, testis biyopsisi ile konur. Tedavi için şu anda kesin bir çözüm bulunmamakla birlikte, yardımcı üreme teknikleri, özellikle testiküler sperm ekstraksiyonu (TESE) ve mikroenjeksiyon (ICSI) yöntemleri, bu hastaların çocuk sahibi olabilmesi için umut vaat etmektedir. SCO’nun genetik kökenleri de göz önünde bulundurularak, genetik danışmanlık ve araştırmalar, tedavi seçenekleri ve gelecekteki nesiller için önemli bilgiler sunabilir.

Prof. Dr. Yusuf İLBEY

Üroloji Doktoru

Kaynaklar:

1. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7910341/
2. https://rarediseases.org/mondo-disease/sertoli-cell-only-syndrome/
3. https://www.sciencedirect.com/topics/pharmacology-toxicology-and-pharmaceutical-science/sertoli-cell-only-syndrome